Bistro Bar Blog

mardi 3 septembre 2013

Elephant Man


Je ne sais pas pourquoi j'ai traduit ce texte, par curiosité peut-être (je ne l'ai pas parcouru avant, erreur!) ou parce que j'avais beaucoup aimé le film de David Lynch (bien que la raison donnée de la monstruosité soit fantaisiste). On n'apprend finalement pas grand-chose, et l'analyse d'ADN servira d'abord aux chercheurs. Comme je l'ai traduit, je le publie quand même...

Les secrets d'Elephant Man* pas vraiment dévoilés


(* Je garde la formulation anglaise, tout le monde a entendu parler du surnom donné à cet homme, note d'Hélios)

29 août 2013



Elephant Man, Joseph Merrick, fut tout au long de sa vie un objet de curiosité et de risée – il a été étudié, encouragé et examiné par la médecine victorienne. Aujourd'hui, 123 ans après sa mort, les scientifiques pensent que ses os contiennent les secrets de sa maladie, ce qui pourrait faire avancer la science médicale actuelle.

Joseph Merrick commença à se développer anormalement dès son jeune âge, pour finir comme objet de foire dans les cirques et poursuivi par des médecins curieux. La cause des malformations de sa tête, de sa colonne vertébrale arquée, de sa peau "grumeleuse" et de la taille démesurée de son bras droit et de sa main droite, n'ont jamais été vraiment expliquées.



Paradoxalement, c'est le bon état de conservation du squelette de Merrick par la communauté médicale qui cause les plus gros problèmes pour mettre au jour les secrets de son corps.



"Le squelette, âgé aujourd'hui de plus d'une centaine d'années, est en fait en très bon état", dit le Pr Richard Trembath, directeur adjoint du secteur médical de l'université Queen Mary de Londres, et responsable de la conservation du corps de Merrick.



"Ce qui représente un vrai problème. À maintes reprises dans le passé, le squelette a été javellisé lors des opérations de préservation. L'eau de Javel n'est pas un produit adapté pour étudier l'ADN. Nous avons un problème supplémentaire pour essayer d'extraire une quantité suffisante d'ADN pour réaliser un séquençage."



Il y a un espoir malgré tout de pouvoir en extraire pour déterminer une fois pour toutes de quelle maladie génétique il souffrait exactement.



Plusieurs théories se sont affrontées. Pendant des années on pensait qu'il avait une neurofibromatose de type 1 mais ces dernières années les médecins en sont venus à penser qu'il avait une maladie connue comme le syndrome de Protée*, ou peut-être un mélange des deux.



* : Proteus est le nom latin du dieu grec Protée dont la caractéristique essentielle était de pouvoir apparaître sous des formes très diverses. D'où l'adjectif protéiforme. (Wiki)



Une équipe de généticiens de l'université Queen Mary, du King's College et du Muséum d'Histoire Naturelle travaille actuellement sur des techniques d'extraction de l'ADN sur des os similaires qui ont été javellisés, avant de commencer le travail sur le squelette de Merrick. Ils sont très attentifs à ne pas faire subir d'autres dommages aux os.



L'eau de Javel est parfois utilisée dans les laboratoires pour enlever les traces d'ADN, c'est donc la pire chose possible à faire sur des os quand on a l'espoir d'extraire une information génétique.



L'état génétique des restes de Richard III – enterrés depuis des centaines d'années sous un parking de Leicester – est en fait bien meilleur que celui de Merrick.



Son extrême difformité est visible sur son squelette, mais confinée à certaines parties du corps. Son squelette possède des excroissances osseuses sur la tempe et sur son côté droit.



Le bras droit et sa main droite sont nettement plus gros que le bras et la main gauches, qui semblent normaux et son fémur droit (os de la cuisse) est beaucoup plus grand et épais que le gauche. Sa colonne vertébrale est aussi gravement incurvée, obligeant tout le corps à se voûter.



"Quand Merrick s'est développé dans le ventre de sa mère, il est fortement probable qu'une altération génétique se soit produite, mais pas avant la réunion du spermatozoïde et de l'ovule – probablement au stade où plusieurs cellules s'étaient formées, dont seules quelques-unes ont contribué à ses problèmes", explique Trembath.



Le squelette est gardé sous clé dans le petit musée de l'école de médecine du Royal Hospital de Londres et n'est pas normalement montré au public. C'est dans cet hôpital que Merrick passa ses dernières années comme patient et ami du célèbre chirurgien de l'époque victorienne, Frederick Treves, et c'est là qu'il mourut à l'âge de 27 ans en avril 1890.



Selon Treves, Merrick est mort d'une dislocation du cou en s'allongeant pour dormir, en raison de l'énorme poids de sa tête.



L'équipe des généticiens extracteurs d'ADN est dirigée par le Dr Michael Simpson du King's College. Il a travaillé dans son laboratoire sur des fragments d'os pour inventer de nouvelles techniques dans le but d'obtenir une information génétique à partir de fragments sérieusement javellisés.



L'équipe a réussi à récupérer de l'ADN, mais travaille toujours sur les méthodes de "nettoyage" de l'ADN endommagé, suffisamment pour obtenir un séquençage génétique complet.



C'est important pour connaître exactement où apparaissent les mutations du code génétique de Merrick. Pour compliquer encore les choses, Simpson pense que les os ont été cirés, ce qui peut aussi affecter l'ADN.



"Nous allons affronter des défis," admet Simpson, ce qui tient de l'euphémisme, "Mais avec la nouvelle optimisation j'ai confiance que nous réussirons. Nous devrions avoir une bonne chance de séquencer son génome".



La technique implique de percer un trou pour extraire une petite quantité de poudre d'os, de la traiter avec des détergents et des enzymes pour extraire les protéines et ensuite récupérer l'ADN.



Quand le travail sur le squelette de Merrick va commencer, son but est de faire des comparaisons entre l'ADN des os déformés et celui d'os normaux. Deux zones principales ont été identifiées pour le percement – l'intérieur de son crâne et la racine de l'une de ses dents.



En dehors de la curiosité des scientifiques pour son problème médical, Trembath pense que les résultats pourraient aider la science médicale moderne à connaître un peu mieux la division cellulaire.



"C'est une excroissance très importante des tissus", ajoute-t-il tout en examinant les bosses du crâne. "Comprendre la régulation de la croissance cellulaire est l'une des choses les plus fondamentales que nous ayons besoin de comprendre. Elle se trouve derrière le développement des tumeurs et il est nécessaire d'en savoir plus sur la manière dont les tumeurs se développent."



Il souligne que Merrick lui-même était disposé à aider les médecins victoriens dans leurs recherches scientifiques. Plus d'un siècle après, le travail se poursuit.



"J'ai le sentiment qu'il est toujours volontaire pour essayer de nous aider. C'est l'une des formes les plus extrêmes d'excroissance que j'ai jamais vue, et c'est donc une occasion unique d'acquérir des éléments fondamentaux de la biologie humaine et Merrick savait qu'il était possesseur de ce genre d'information".



Source
Traduction par le BBB.

1 commentaire:

  1. Proteus est le nom latin du dieu grec Protée dont la caractéristique essentielle était de pouvoir apparaître sous des formes très diverses. D'où l'adjectif protéiforme...

    ...ainsi que protéïne et protéïon

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